Ένας δότης σπέρματος, χωρίς να γνωρίζει ότι έφερε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη η οποία αυξάνει δραστικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει αποκτήσει τουλάχιστον 197 βιολογικούς απογόνους σε διάφορες χώρες, σύμφωνα με ευρεία δημοσιογραφική έρευνα που επικαλείται το BBC. Ήδη ορισμένα από τα παιδιά έχουν χάσει τη ζωή τους, ενώ η πλειονότητα όσων κληρονόμησαν τη μετάλλαξη αναμένεται να νοσήσει από καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, με έδρα τη Δανία, μέσω δήλωσής της, εξέφρασε τη «βαθιά λύπη» της προς τις οικογένειες που επηρεάστηκαν, αναγνωρίζοντας παράλληλα ότι σε ορισμένες χώρες το σπέρμα έχει χρησιμοποιηθεί για μεγάλο αριθμό γεννήσεων. Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς οργανισμούς, μεταξύ των οποίων και το BBC, στο πλαίσιο της Ένωσης Ραδιοτηλεόρασης.

Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρωνόταν για να δωρίσει σπέρμα ως φοιτητής, ξεκινώντας από το 2005. Το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για περίπου 17 χρόνια. Ο δότης είναι υγιής και πέρασε όλους τους ελέγχους δότη. Ωστόσο, το DNA του σε ορισμένα από τα κύτταρά του φέρει μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 – το οποίο διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των κυττάρων σε καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος των ανθρώπων φέρει την επικίνδυνη μορφή του γονιδίου TP53, αλλά έως και 20% των παιδιών που θα προκύψουν από προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο. «Θα έχουν έως και 90% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στη ζωή τους, συμπεριλαμβανομένων καρκίνου του μαστού, καρκίνου των οστών, όγκων στον εγκέφαλο και παιδικών καρκίνων όπως η λευχαιμία».

Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li-Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού. «Είναι μια απαίσια διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, γενετιστής καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζούμε με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό».

Απαιτούνται μαγνητικές τομογραφίες κάθε χρόνο, καθώς και υπερηχογραφήματα κοιλίας, για την ανίχνευση όγκων. Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν να υποβληθούν σε αφαίρεση στήθους για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης δεν γνώριζε» και μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Είπαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.

Πολλά παιδιά ανέπτυξαν καρκίνο, κάποια κατέληξαν

Οι γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδεόταν με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος. Ανέφεραν ότι είχαν βρει 23 παιδιά με την ίδια μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.

Μέσω αιτημάτων για την Ελευθερία Πληροφοριών και ασθενείς, οι ειδικοί αποκάλυψαν ότι γεννήθηκαν σημαντικά περισσότερα παιδιά, 197 παιδιών, αλλά αυτός μπορεί να μην είναι ο τελικός αριθμός, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Είναι επίσης άγνωστο πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.

Η Δρ. Edwige Kasper, γενετίστρια καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο, η οποία παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα, δήλωσε στην έρευνα: «Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο». «Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και κάποια από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ νεαρή ηλικία».

Η Σελίν (δεν είναι το πραγματικό της όνομα) είναι μια ανύπαντρη μητέρα στη Γαλλία που συνέλαβε το παιδί της πριν από 14 χρόνια και φέρει τη μετάλλαξη. Δέχτηκε ένα τηλεφώνημα από μια κλινική στο Βέλγιο, η οποία την παρότρυνε να κάνει τον έλεγχο για την κόρη της.

Δεν έχει «απολύτως καμία άσχημη διάθεση» απέναντι στον δότη, αλλά λέει ότι ήταν απαράδεκτο που «δεν ήταν καθαρό, δεν ήταν ασφαλές, και ενείχε κίνδυνο». Ξέρει ότι ο καρκίνος θα τις βασανίζει για το υπόλοιπο της ζωής τους. «Δεν ξέρουμε πότε, δεν ξέρουμε ποιο είδος και δεν ξέρουμε πόσοι καρκίνοι», λέει. «Καταλαβαίνω ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να συμβεί και όταν συμβεί, θα παλέψουμε και αν υπάρξουν αρκετοί, θα παλέψουμε αρκετές φορές».

Χώρες με επικίνδυνο σπέρμα

Το σπέρμα διανεμήθηκε σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες (Δανία, Βέλγιο, Ισπανία, Ισλανδία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρος, Σκόπια, Γεωργία, Ουγγαρία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία και Σερβία). Δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, ως αποτέλεσμα αυτής της υπόθεσης, και οι αρχές της Αρχής Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) προειδοποίησαν τους πολίτες να μην ταξιδέψουν στη χώρα για να λάβουν θεραπεία γονιμότητας χρησιμοποιώντας το σπέρμα. Η HFEA έχει τη δυνατότητα να ορίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη παγκοσμίως. Ωστόσο, οι μεμονωμένες χώρες θέτουν τα δικά τους όρια. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος αποδέχτηκε ότι αυτά τα όρια είχαν «δυστυχώς» παραβιαστεί σε ορισμένες χώρες και βρισκόταν «σε διάλογο με τις αρχές». Στο Βέλγιο, ένας μόνο δότης έπρεπε να περιοριστεί σε έξι οικογένειες. Αντ' αυτού, 38 διαφορετικές γυναίκες γέννησαν 53 παιδιά από τον δότη. Το όριο στο Ηνωμένο Βασίλειο είναι 10 οικογένειες ανά δότη.

«Δεν μπορείς να τα ελέγξεις όλα»

Ο καθηγητής Άλαν Πέισι, ο οποίος διηύθυνε την Τράπεζα Σπέρματος και είναι αντιπρόεδρος της Ιατρικής και Υγείας στο Πανεπιστήμιο, δήλωσε ότι οι χώρες έχουν γίνει εξαρτημένες από τις μεγάλες διεθνείς τράπεζες σπέρματος και ότι το ήμισυ πλέον των σπερμάτων εισάγεται από αυτές.

Δήλωσε στο BBC: «Πρέπει να εισάγουμε σπέρμα από μεγάλες διεθνείς τράπεζες που το πωλούν και σε άλλες χώρες, επειδή έτσι βγάζουν τα χρήματά τους, και εκεί ξεκινάει το πρόβλημα, επειδή δεν υπάρχει διεθνής νόμος σχετικά με το πόσο συχνά μπορείς να χρησιμοποιήσεις το σπέρμα». Είπε ότι η υπόθεση ήταν «φρικτή» για όλους τους εμπλεκόμενους, αλλά θα ήταν αδύνατο να καταστεί το σπέρμα απολύτως ασφαλές.

«Δεν μπορείς να κάνεις εξετάσεις για τα πάντα, δεχόμαστε μόνο το 1% ή το 2% όλων των ανδρών που υποβάλλουν αίτηση για να γίνουν δότες σπέρματος στο πλαίσιο του προγράμματος, οπότε αν το κάνουμε ακόμα πιο αυστηρό, δεν θα έχουμε δότες σπέρματος - εκεί βρίσκεται η ισορροπία».

Αυτή η υπόθεση, μαζί με εκείνη ενός άνδρα που διατάχθηκε να σταματήσει αφού απέκτησε 550 παιδιά μέσω δωρεάς σπέρματος, εγείρει και πάλι ερωτήματα σχετικά με το εάν θα πρέπει να υπάρχουν αυστηρότερα όρια. Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας πρότεινε πρόσφατα ένα όριο 50 οικογενειών ανά δότη.

Ωστόσο, ανέφερε ότι αυτό δεν θα μείωνε τον κίνδυνο κληρονομικότητας σπάνιων γενετικών ασθενειών. Αντίθετα, θα ήταν καλύτερο για την ευημερία των παιδιών που ανακαλύπτουν ότι είναι ένα από τα εκατοντάδες ετεροθαλή αδέρφια. «Πρέπει να γίνουν περισσότερα για να μειωθεί ο αριθμός των οικογενειών που γεννιούνται παγκοσμίως από τους ίδιους δότες», δήλωσε η Σάρα Νόρκρος, διευθύντρια ενός ανεξάρτητου οργανισμού που επικεντρώνεται στην υπογονιμότητα και τις γενετικές παθήσεις.

«Δεν κατανοούμε πλήρως ποιες θα είναι οι κοινωνικές και ψυχολογικές επιπτώσεις από το να έχουμε αυτά τα εκατοντάδες ετεροθαλή αδέρφια. Μπορεί ενδεχομένως να είναι τραυματικό», δήλωσε στο BBC News. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε: «Είναι σημαντικό, ειδικά υπό το φως αυτής της υπόθεσης, να θυμόμαστε ότι χιλιάδες γυναίκες και ζευγάρια δεν έχουν την ευκαιρία να αποκτήσουν παιδί χωρίς τη βοήθεια σπέρματος δότη». «Είναι γενικά ασφαλέστερο να αποκτήσετε παιδί με τη βοήθεια σπέρματος δότη εάν οι δότες σπέρματος ελέγχονται σύμφωνα με τις ιατρικές οδηγίες».

Με πληροφορίες από το BBC.

LIFE